Раздел 2. "Закономерности наследственности и изменчивости"
§ 2.1 “Введение в генетику”. ДНК – носитель информации. Упаковка ДНК в клетке. Гомологичные хромосомы, аллельные гены и альтернативные признаки. Основные этапы развития генетики. Понятие “ген”, теория гена в биологии. Генетическая терминология. Понятия “признак”. Признаки: доминантные и рецессивные, качественные и количественные. Методы генетики: гибридологический, биохимический, популяционно-генетический, близнецовый, генеалгический, цитогенетический. Наследственные болезни у человека. Определение числа типов гамет у организма.
§ 2.2 “Виды изменчивости”. Ненаследственная и наследственная изменчивость. Модификационная изменчивость и ее характеристика. Примеры модификационной изменчивости. Норма реакции. Признаки с узкой и широкой нормой реакции. Важность понимания нормы реакции признака для селекции. Онтогенетическая изменчивость. Соотносительная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость для прокариотической и эукариотичекой клетки. Виды мутаций: генные, геномные и хромосомные мутации.
§ 2.3 “Законы Грегора Менделя”. Моно- и дигибридное скрещивание. Законы наследственности Г.Менделя. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Гомозигота и гетерозигота. Единообразие гибридов первого поколения. Независимое наследование и кодоминирование. Закон расщепления признаков. Статистический характер явлений расщепления. Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Закон независимого наследования и его цитологические основы.
§ 2.4 “Закон Томаса Моргана”. Плодовая мушка дрозофила как объект генетических исследований. Сцепленное наследование признаков. Закон сцепленного наследованная Томаса Ханта Моргана и его практическое применение при решении генетических задач. Решение генетических задач на полное сцепление (без кроссинговера). Нарушение сцепления (влияние кроссинговера): цис и транс формы сцепления. Вычисление расстояния между генами. Построение хромосомных карт. Хромосомная теория наследственности. Решение основных типов задач.
§ 2.5 “Анализ родословных”. Наследование признаков, сцепленных с полом организма. Генетика пола. Хромосомное определение пола. Гетерогаметный и гомогаметный пол. Сингамное определение пола. Наследование гемофилии и дальтонизма. Тайна Х хромосомы. Голандрическй тип наследования. Сцеплене генов, локализованных в половых хромосомах. Анализ наследования признаков по родословной. Наследование летальных генов. Реципрокное (взаимное) скрещивание. Решение комбинированных задач по генетике.
§ 2.6 “Разбор основных типов задач”. Повторение основных типов генетических задач: определение типов гамет у гибридов, полное и не полное доминирование, наследование автономных генов и генов половых хромосом, анализирующее моногибридное и дигибридное скрещивание, наследование группы крови и резус-фактора, независимое наследование признаков по 3 закону Менделя, сцепленное наследование по закону Моргана, наследование признаков, сцепленных с полом. Оформление генетических задач на ЕГЭ.
Электронный задачник по программе ЕГЭ с элементами GCSE Biology for AQA
§ 2.1.1 “Определение типов гамет у организма”. Первичным навыком, который необходимо выработать до начала решения задач по генетики является определение типов гамет у организма. В основе лежит понимание цитологических закономерностей их формирования в процессе мейоза. При этом следует помнить, что в гамету обязательно попадают все признаки, приведенные в тексте задачи. Потеря признака в ходе решения задачи при написании гамет недопустима и сразу ведет к неправильному решению.
§ 2.3.1 “Полное доминирование”. Полное доминирование — это тип взаимодействия генов, при котором один аллель полностью подавляет проявление другого аллеля. При наличии доминирующего аллеля фенотип будет таким же, как у гомозиготного доминанта или гетерозиготного. Полное доминирование позволяет предсказать соотношение фенотипов и генотипов в потомстве, используя пенетратные соотношения 3:1 для гетерозиготных скрещиваний или 1:1 для гомозиготного и гетерозиготного.
§ 2.3.2 “Неполное доминирование”. Кодоминирование и неполное доминирование не одно и тоже. И несмотря на фенотипическое сходство среди потомков имеются разные механизмы проявления. Кодоминирование имеет место в тех случаях, когда два аллеля одного гена кодируют различающиеся белковые продукты. Неполное же доминирование происходит тогда, когда доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозигот по этому аллелю.
§ 2.3.3 “Прямое анализирующее скрещивание”. Анализирующим в генетике называют скрещивание родительских особей с рецессивным гомозиготный организмом. В результате анализирующего скрещивания по фенотипу потомства можно установить генотип анализируемой родительской особи: если в первом поколении происходите расщепление признаков, то генотип анализируемой родительской особи гетерозиготен, если потомство единообразно по фенотипу, то действует первый закон Менделя и генотип гомозиготен.
§ 2.3.4 “Возвратное анализирующее (бэк-кросс)”.Обратное анализирующее скрещивание — это метод, используемый для определения генетического состава особи с доминирующим фенотипом. Этот метод помогает установить, каков генотип особи с выраженным признаком, путем ее скрещивания с рецессивной особью. Отличия: анализирующем скрещивании мы начинаем с рецессивной особи и ищем генотип доминирующей, тогда как в обратном скрещивании мы начинаем с доминирующей особи и ищем ее генотип, обращаясь к рецессивной особи.
§ 2.3.5 “Группы крови и резус-фактор”. Из всего многообразия задач по генетике по теме “Множественный аллелизм” в большинстве случаев мы будем решать задачи на наследованные групп крови. Поскольку ген “I” отвечающий на этот признак находится в 9 хромосоме при записи решения таких задач группу крови мы записываем через букву “I”. При этом из всей серии аллеей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся 2 аллея и определяющие группу крови. В задачах на группы крови часто спрашивают и о наследовании резус-фактора.
§ 2.3.6 “Множественный аллелизм”. Данный тип наследования — множественный аллелизм, связан с тем, что ген имеет несколько вариантов аллелей, помимо доминантного и рецессивного, в связи с этим изменяется расщепление по фенотипу и генотипу». Наследование групп крови фактически тоже относится к множественному аллелизму, но для удобства, мы будем выделять их отдельно и, рассматривать в комплексе с наледованием резус-фактора по принципу независимого наследованная признаков.
§ 2.3.7 “Независимое наследование признаков”. Основной тип задач на дигибридное скрещивание в генетике это задачи на 3 закон Менделя: “Закон независимого наследования”. Из теории по этой теме следует вспомнить цитологические причины получаемого расщепления и повторить правильность заполнения решетки Пеннета, часто используемой в задачах этого типа. Некоторые задачи из других разделов генетики успешно мимикрируют под независимое наследившие, поэтому следует проверить какой тип задач перед вами.
§ 2.4.1 “Наследование летальных генов аутосом”. Некоторые гены в определенном сочетании вызывают гибель части зигот. Например сочетание двух рецессивных аллеей, объединенных в новом организме (зигота) в результате оплодотворения может привести к гибели потомка. Такие гены, расположенные в гомологичных участках аутосом называются летальными. Наличие летальных генов приводит к отличному от ожидаемого соотношению фенотипов у потомков. Это необходимо учитывать при решении подобных задач.
§ 2.4.2 “Сцепленное аутосомное наследование”. Поскольку в ДНК клеток организмов содержится большое количество генов, а количество ДНК не велико, то очевидно, что многие гены находится в одной аутосоме. Такие гены называются сцепленными и наследуется в соответствие с законом сцепленного наследованная Томаса Ханта моргана. При этом следует понимать, результаты скрещивания будут зависеть от степени удалённости генов друг от друга: близко расположенные гены обеспечивают полное сцепление, а кроссинговер изменяет результаты скрещивания.
§ 2.4.3 “Анализ силы сцепления генов”. Анализ силы сцепления генов проводят по формуле, которая на основании частоты кроссинговера позволяет вычислить расстояние между сцепленными генами. Это позволяет не только понимать на сколько близко или далеко друг от друга находятся сцепленные гены в хромосоме, но и строить хромосомные карты, указывая на них взаимное расположение генов и обозначая их заглавными буквами английского алфавита. В ЕГЭ по биологии задачи на вычисление расстояния между генами встречаются часто.
§ 2.4.4 “Построение хромосомных карт”. Вычисление расстояния между генами позволяет установить из взаимное расположение в хромосоме. Благодаря этому, а также принимая во внимание линейное расположение генов в хромосомах у эукариот, при анализе каротина организма возможно построение хромосомных карт. На хромосомной карте указывается взаимное расположение генов в хромосоме и расстояние между ними (в морганидах или сантиметрах).
§ 2.5.1 “Сцепленное с полом наследование”. Признаки сцепленные с полом, как правило определяются генами, локализованными в Х хромосомах. Наследованные таких признаков зависит от генов, локализованных в негомологничных участках Х хромосомы. У гетерогаметного пола гены, сцепленные с Х-хромосомой имеются в единственном числе, а у гомогаметного пола есть два аллея таких генов. Возможно и другая ситуация, когда наследованные обусловлено присутствием аллеей одинаковых генов в гомологичных участках Х и У хромосом.
§ 2.5.2 “Голандрическое наследование”. Некоторые признаки, определяются генами, локализованными только в У хромосоме. Поскольку у большинства организмов У хромосома одна, таких признаков обычно незначительное количество и их наследование связано только с передачей по мужской линии. Этот голандриский тип наследовния характерен для организмов с гомогаметным полом. Решать какие задачи не сложно, если помнить что признак будет передавать от отцов к сыновьям и дальше по мужской линии.
§ 2.5.3 “Сцепленное гоносомное наследование”. Сцепленными могут считаться и близко расположенные гены, локализованные в половых хромосомах, называемых также гоносомами или гетерохромосомами. Между ними также возможен кроссинговер, особенно если речь идет о женском поле у человека, однако, даже в случае голандрического наследованная возможны ситуации обмена псевдоаутосомными участками половых хромосом, однако такое наследованные является отдельным типом задач по генетике и будет рассмотрено ниже.
§ 2.5.4 “Анализ наследования по родословной”. Родословная составляется относительно пробанда. Пробная – это тот член р семьи, от которого строится родословная. Сибсы – родные браться и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. При составлении схемы родословной каждому поколению отводится одна строка, в которой с лева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке их рождения. Римскими цифрами обозначают поколения, арабскими.- потомки одного поколения. Женских особей рисуют кругом, мужских – квадратом.
§ 2.5.5 “Наследование летальных генов гоносом”. Некоторые гены в определенном сочетании вызывают гибель части зигот. Например сочетание двух рецессивных аллеей, объединенных в новом организме (зигота) в результате оплодотворения может привести к гибели потомка. Такие гены, расположенные в половых хромосомах называются летальными. Наличие летальных генов приводит к отличному от ожидаемого соотношению фенотипов у потомков. Это необходимо учитывать при решении подобных задач.
§ 2.5.6 “Реципроктное скрещивание (крисс-кросс)”: совокупность двух скрещиваний с разной комбинацией родительских форм. Однако и та же форма выступает в 1-м скрещивании в качестве женского родителя, в другом – в качестве мужского. По результатам делают выводы о наличии или отсутствие сцепления признака с полом. Например если результаты скрещиваний не различаются – сцепление отсутствует. Если результаты различаются и в одном из скрещивания наблюдается явление крисс-кросс, делают выводы о сцеплении признаков с полом.
§ 2.5.7 “Псевдоаутосомные участки гоносом”. Псевдоаутосомные участки представляют собой гомологичные участки половых хромосом. Они есть у обоих полов и наследуются так же, как любые аутосомные гены. В профазу мейоза при образовании половых клеток у мужчин псевдо аутосомные области половых хромосом конъюгируют между собой. Это обеспечивает правильное расхождение половых хромосом при мейозе, в результате чего каждый сперматозоид наследует либо одну Х-хромосому, либо одну Y-хромосому.
§ 2.5.9 “Неаллельные взаимодействия генов: полимерия”. При полимерии несколько генов (обычно расположенных на разных хромосомах) влияют на один и тот же количественный признак. Такие признаки называются количественными, и их выражение обычно варьируется в пределах спектра, что приводит к непрерывному распределению фенотипов (вариационному ряду). Полимерия демонстрирует, как взаимодействие нескольких генов может усложнять прогнозирование фенотипа.
§ 2.5.10 “Комбинированные задачи”. Типы задач, рассматриваемые на занятиях по генетике обычно связаны с определенным местом расположения генов в хромосоме, но достаточно часто встречаются и комбинированные задачи, где одновременно в разных вариантах рассматриваются аутосомные признаки, признаки сцепленные с полом, признаки орпделяющие группу крови, резус фактор или наследственное заболевание. При решении таких задачи трудности могут возникнуть лишь на этапе правильного написания гамет.